大数据 助解密精神疾病
【中央社台北廿一日电】 2019/11/22

中研院研究团队将生物资讯结合大数据分析,探讨RNA编辑机制与基因突变关系,为病理基因体学提供新的思考角度,研究有助於了解自闭症、癫痫等复杂神经疾病。

DNA是由四种核__酸A、C、G、T所组成,其排列顺序也蕴藏遗传的讯息,这些讯息需先转录成RNA,再编辑转译成蛋白质,才能运作生命机制,但过去相关研究在讨论基因突变的致病性时,未曾考虑过RNA编辑机制的影响。

中研院今天发布新闻稿指出,中央研究院基因体研究中心研究员庄树谆团队,将生物资讯结合大数据分析,探讨「A-to-GRNA编辑(RN Aediting)机制」与基因突变的关系,为病理基因体学提供新思考角度,那就是在判断基因突变的危害性时,除了看DNA序列,也应考量RNA转录资料,才能更精确地评估。

中研院指出,基因突变是指基因中的A、C、G、T排列发生变异,如果某个位置本应是A,却变成G,即是发生「A/G点突变」,且如果突变发生在重要的基因位置,影响到後续产生的蛋白质功能,便会对生命体造成危害。

由於A-to-GRNA编辑机制可以在DNA转录成RNA时,将RNA中的A,转换成G,因此庄树谆大胆假设A-to-GRNA编辑机制,可使某些A/G点突变的危害性下降,并进行相关研究。

中研院指出,研究团队整合了四四七名不同人类个体的DNA及RNA序列资料,进行大数据统计与演化分析,并评估A/G点突变的危害程度、在群体中的发生频率及其与A-to-GRNA编辑机制间的关系,再深入分析「千人基因体计划」(1000 Genomes Project)搜集到逾两千人的DNA序列资料後证实,A-to-GRNA编辑事件确实和A、G的两种核__酸的发生率有关,尤其当A/G点突变所造成的危害越大,相关性就越大。

庄树谆表示,A-to-GRNA编辑机制的正常与否,和自闭症、癫痫及阿兹海默症等复杂的神经疾病密切相关,此研究结果将有助於了解相关疾病,可望减少探讨基因突变时对其致病及危害程度的误判。

中研院表示,此研究已於今年九月发表於「基因体研究」(Genome Research)国际期刊。