C女士多年来一直以为自己嘴唇上散落的微小黑斑只是一般的黑痣，最近黑斑变大，接受皮肤科切片检查也找不到原因，直到她接受无痛肠胃镜检查，徐兆甸医师留意到她口唇上散落的微小黑斑，进一步警觉这可能不是单纯的黑痣，而是波伊茨－耶格综合徵的外显徵兆，随後进行的大肠镜检查也发现，詹女士肠道中有约一至一·二公分的息肉及多颗小息肉，并於检查中切除。徐兆甸医师指出，波伊茨－耶格综合徵又称黑斑息肉症候群（PJS）不仅容易在胃肠发现多发错构瘤性息肉，全身上下恶性肿瘤的易感性更极高，特别是女性患者，更是乳癌的高危险群！

徐兆甸医师进一步说明，高达九十五%的PJS患者都会出现特异性的皮肤黏膜黑色素沉著。这些黑斑通常呈现蓝灰色到褐色，大小约○·一至○·五公分，与一般因日晒长在脸颊的雀斑不同，PJS的黑斑极常密集分布在在嘴唇、口周区域、齿龈及颊部黏膜，也就是嘴巴内侧。这类息肉可能广泛分布於全肠胃道，包含胃部、小肠与大肠。当息肉体积较大或数量较多时，可能造成反覆腹胀、腹痛，甚至引发肠套叠、肠阻塞或消化道出血。

徐兆甸医师特别提醒，黑斑息肉症候群最需要被重视的，是它所带来的系统性癌症风险。医学统计显示，PJS患者终其一生发生癌症的比例高三十七%~九十三%，且恶性肿瘤发病的平均年龄仅约四十二岁，这类族群需要更早建立长期追踪意识。除了大肠癌、胃癌、小肠癌、胰脏癌等肠胃道癌症外，女性PJS患者也需特别留意乳癌与卵巢癌等风险。徐兆甸医师建议PJS患者或具家族史的民众，必须建立「全面性、多器官且高频率」的健康管理策略∶

一、肠胃道追踪∶每一至三年定期安排无痛肠胃镜检查，若胃和大肠发现有直径大於○·五公分的息肉，或小肠发现大於一公分息肉，建议提早切除，以降低肠胃道病变与息肉癌变风险。二、乳房与妇科追踪∶女性PJS患者自十八岁起可养成每月乳房自我检查习惯，三十岁起建议每年安排乳房核磁共振检查；自二十五岁起也需定期接受妇科检查、抹片及经阴道超音波，监测子宫与卵巢健康。三、其他器官追踪∶PJS也可能增加胰脏、肺部等癌症风险，後续应依年龄、家族史、既有检查结果与个人风险，由医师评估是否安排胰脏影像检查（核磁共振或内视镜超音波）、肺部低剂量电脑断层等项目，让追踪不只停留在肠胃道。