亚洲大学附属医院儿科医疗团队日前收治一名刚出生不久的女婴，虽然活动力正常，但全身却布满小水泡般的红疹，经检查後，确诊罹患罕病「色素失调症」，让父母亲十分忧心失措，不过儿科医师陈剑韬安抚并强调，只要早期诊断、积极追踪治疗，孩子依旧能在正常的生活环境中健康成长。

陈剑韬指出，「色素失调症」（Incontinentia Pigmenti）主要是由X染色体上的IK-BKG基因突变所引起，属於一种罕见的遗传性疾病，发生率仅约1/40000，由於基因异常会影响细胞对发炎及压力反应的调控，因此牵涉到皮肤、牙齿、毛发、眼睛甚至神经系统的发育，其中又以皮肤异常是明显的早期徵兆，目前尚无单一药物能治愈色素失调症。

陈剑韬表示，此病与X染色体有关，所以多半发生在女婴，男婴一旦带有这个突变基因，通常难以存活至出生，而透过临床观察，例如新生儿出生後不久会出现小水泡般的红疹，之後逐渐转变为深浅不一的色素沉著，形成特殊的「大理石纹」痕迹，这些痕迹虽然会随时间淡化，却是医师判断的重要依据。

陈剑韬也强调，除了皮肤问题，部分孩子会出现牙齿缺少或排列不齐、毛发稀疏、指甲异常，甚至视网膜发育不全等，万一病程牵涉到中枢神经，还可能导致抽搐或发展迟缓，因此必须跨科别整合照护；例如皮肤异常需保持清洁，避免感染，牙齿问题可透过牙科矫正，眼睛则需定期检查，及早治疗降低失明风险，若有抽搐等神经症状，小儿神经科会介入治疗并搭配复健，帮助孩子维持发展。

陈剑韬提醒，此病与基因有关，家族成员若有病史，女婴的发生风险会大幅提，对这些高风险孕妇，医师会建议进行产前遗传谘询与基因检测，出生後若发现宝宝皮肤有异常红疹或色素变化，则需及早就医，由皮肤科医师与小儿科团队确认病情。

陈剑韬也呼吁，面对确诊，家长往往担忧恐惧，但大部分患者在医疗团队的陪伴下，仍能顺利长大成人，且随著年龄增长，皮肤痕迹会逐渐淡化，孩子仍能像同侪一样生活，家长不要因诊断而自责，更不必独自承受压力，医疗团队可提供完整的医疗照护与心理支持，也有病友团体能互相交流，让父母在陪伴孩子的过程中不再孤单。