隨醫療進步，罕病SMA新生兒治療露曙光，但一劑要價四千九百萬元。台大醫院婦產部名譽教授李建南今天說，這樣太沒效率，呼籲政府應補助公費產前篩檢，有助預防SMA疾病發生更具效益。

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種基因變異導致神經肌肉退化疾病，最嚴重的第一型SMA病童，約八十%在二歲前就會因呼吸衰竭死亡，是現存嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

相關基因治療藥物自去年八月起納健保給付，一劑要價新台幣四千九百萬元，適應症為「六個月以下發病，且帶有基因突變」，預估一年有八名病童受惠；首名通過健保給付是一名南部未滿六個月嬰兒。

李建南今天在台大醫院基因醫學部暨遺傳諮詢中心四十週年慶祝活動記者會致詞時，向坐在台下的衛生福利部國民健康署副署長魏璽倫喊話，「給付基因治療太沒效率」，產前篩檢有助斷其根源。