認識罕病 學生醫起來
【記者鍾佩芳/台北報導】 2020/02/28

每年二月的最後一天是「國際罕見疾病日」(Rare Disease Day),有鑑於新型冠狀病毒全面防疫,台灣財團法人罕見疾病基金會原有的罕病病友籃球營等大型慶祝活動都相繼延期,以確保病友身體健康,改以合作推出罕病紀錄片、與網紅名人一日體驗罕病病友生活以及舉辦「#秀秀我很好」線上創意影片徵件活動等方式來響應「2020年國際罕見疾病日」,呼籲年輕族群認識罕病,一起支持罕病家庭,也鼓勵醫藥相關背景的學生加入罕病醫療行列。

近期的武漢肺炎肆虐全球,全台更是引起一波搶購口罩的風潮,主要也是擔心人與人的密集接觸會有傳染的高風險,導致人心惶惶。罕見疾病基金會陳莉茵創辦人表示,基金會成立二十年來,一開始民眾也是誤以為罕病是傳染性疾病,導致許多負面、歧視甚至排擠的情況,讓罕病病友身陷極度不友善的環境之中,其實罕見疾病是基因缺陷所致,大部分是遺傳或基因突變所造成,所幸經過醫事人員、病友團體及基金會等各界的努力宣導,才逐步扭轉這樣刻板錯誤印象。

陳莉茵說,罕見疾病是一世的問題,是老祖宗生命傳承必然的風險,人們不應該將它視為一時的傳染病,而是要以正向的態度去看待這樣的課題。今年基金會特別推出一系列罕見的幸福劇本紀錄片,包括描述粒線體代謝異常的【罕見小勇士】(https://reurl.cc/VaG1DQ)、威廉斯氏症的【孩子,去吧】(https://reurl.cc/EKqRRg)以及卓飛症候群的【十萬伏特的愛】(https://reurl.cc/72Zpp1),從親情、友情以及家長間的相互扶持不同層面,來彰顯罕病獨特的生命歷程,也藉此深耕校園讓師生都能成為罕病的小幫手;至於網紅阿滴更在日前親至基金會與先天性表皮分解性水皰症,病友劉佩菁進行近距離專訪,阿滴是當前年輕人的偶像,希望藉由他的視角,讓更多年輕人知道罕病並不會傳染,用包容與關懷來支持罕見疾病。另外也安排網紅阿滴與先天性表皮分解性水皰症(俗稱泡泡龍)病友進行近距離專訪,讓更多年輕人知道罕病並不會傳染,並用包容與關懷來支持罕見疾病。

林炫沛醫師表示,罕見疾病在台灣的定義是指盛行率萬分之一以下、遺傳基因變異或家族遺傳所致且診斷照顧困難的先天性疾病,由於患者人數稀少及種類繁多,加上診斷及用藥困難,因此醫療資源面臨許多困境。