莱伯氏先天性黑蒙症 认列罕病
【记者锺佩芳/台北报导】 2021/12/01

基因性视网膜退化疾病主要会造成幼年或青少年双眼对称性视力与视野丧失,在台湾粗估影响约八千位以上的患者。中华民国视网膜医学会秘书长暨台大医院眼科部陈达庆医师表示,在基因性视网膜退化疾病当中,最早发也最可能造成失明的莱伯氏先天性黑蒙症约占总疾病人数的5%。所幸,在医界及民间团体的努力下,莱伯氏先天性黑蒙症於今年获准罕病认列,让约四百名病友受到罕病政策保护,拥有更多的治疗权益,同时也减轻罕见病患者就医的经济负担。

中华民国视网膜医学会理事长暨台大医院眼科部杨长豪医师表示,基因性视网膜退化疾病(IRD)为基因变异所致,是一种致盲性的眼睛疾病;患者的视网膜中,由於感光细胞(杆状细胞先受到影响)或视网膜色素上皮细胞出现异常或死亡,则可能无法正确或根本无法制造蛋白质,随著时间的流逝,可能会失去视力。临床表现上,病人在婴幼儿时期其特徵是视力会逐渐衰退、昏暗或黑暗的环境中很难看清、无法校正的中央视野及强光适应困难等;另外有些基因变异也可能同时引起与视力无关的其他器官病症,包括听力丧失和神经系统异常。

过往在临床上想要协助这群病友时,总是困难重重,第一个会面临到的难题,就是基因诊断的困难性,因为其可能致病的基因众多,加上表现型分歧,对於临床医师要做病程预测、遗传谘询、甚或寻求治疗方针,都很有难度。先前尚无有效的治疗方法,药物最多只能延缓病程速度,或是摄取抗氧化剂、叶黄素等保健品,辅助延缓病情。所幸现在有次世代基因定序,让这群病友的基因确诊比例逐年提升,有准确的分子诊断,在病程预测与家族遗传谘询上,都可望获得较多资讯。

因性视网膜退化疾病三大症状表现∶一、视力问题∶许多患者的眼睛从外观上完全看不出异常,但是却会因为视力问题引起许多生活上的不方便,或因为看不见容易形成「故意不理人」的误会。二、夜盲症状∶白天时行动自如,与一般人没有什麽不同;但是到了晚上却会陷入一片黑暗,无法辨认周围是否有障碍物,动不动就撞到东西。三、管状视野∶管状视野指的是视野范围缩小,如同从管状物(例如吸管)中看出去一般。因此,患者也许能阅读书籍,看得到路牌标示,但却看不到略微上下左右的障碍物,或别人递给他的东西。

今年也成立「基因性视网膜退化疾病」卫教网站,提供基因性视网膜退化的相关卫教内容与新知,希望能够带给各位正确的科学资讯。