一对六十岁姊妹坐轮椅前来三军总医院求诊，主诉从小发病之後，至今都不知道甚麽原因，曾有医生说是小儿麻痹，也有医师说是先天问题，两者说法差距太大，经由基因检测发现，竟是罕见的肢带型肌肉萎缩症，总算让这对姊妹知道自己到底发生了甚麽事！

三总精准医学暨基因体中心主任陈燕麟表示，肌肉疾病诊断挑战与基因检查重要性，在当今医学领域中确实是一个关键问题。肌肉疾病是一群异质性疾病，它们直接损害肌肉功能，并且具有进行性障碍的特徵，通常病患表现出行动不便，还可能涉及眼睛、延髓、呼吸或心肌。由於这种异质性，正确诊断变得更加困难，甚至疾病发病从婴儿期到老年期都可能发生。

由於不同疾病在临床表现相似性，才会导致医师不易判断，因此基因检查在肌肉疾病诊断中扮演关键角色，也成为确定疾病类型和亚型最後手段，这对於如何确定治疗策略、预後及优生保健计划至关重要。

肢带型肌肉萎缩症并无有效药物治疗，因此很多病患认为，没药可治就不用积极诊断，诊断只是多花钱而已，但其实不然，患者进行基因检测仍有积极作用，归纳起来共有三点，第一，为血缘关系的家人保护下一代，因为这是遗传罕见疾病，现今科技可以做到优生保健预防措施；第二，增加罕见疾病登录人数，有助争取临床试验机会，也增加药厂开发药物机会；第三，诊断後不会增加无效医疗机会，不用接受不必要的手术治疗。