春节期间罹患罕见疾病的律师陈俊翰，因感冒引发并发症病逝，陈律师也是台湾首位脊髓性肌肉萎缩症（SMA）病友，表示每一位罕病病友都在跟时间赛跑，他们迫切需要药物来阻止疾病恶化；期待政府多关爱SMA与其他罕见疾病病友，都能享有应有的、平等的医疗权益，有机会发挥自我价值。

罕见疾病指的就是盛行率低（万分之一以下）、少见的疾病；较为人熟知的罕见疾病包括∶苯酮尿症、重型海洋性贫血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏宝宝）、脊髓性小脑萎缩症（企鹅家族）┅┅等。大部分的罕见疾病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，有些是遗传而来的。然而也有部分的罕见疾病，还没有发现确实的致病原因。

南投县府卫生局长陈南松表示，罕病的治疗与照护是漫长且终生的历程，呼吁民众采取罕见疾病的三道防治措施∶一、结婚或怀孕前的健康检查。二、针对一般性产检发现异常，或是已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期六个月内进行产前遗传诊断。三、新生儿出生满四十八小时或喂奶满二十四小时後，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。

目前卫生福利部公告之健保给付新生儿筛检项目一般包括∶先天性甲状腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蚕豆症、高胱胺酸尿症等二十一项新生儿筛检，必要时再依医师建议进一步检查，即早发现罕见疾病。也可经由国民健康署公告於官网上的「遗传谘询中心」名单，洽询产前遗传诊断检查，婚前、孕前个人或家族遗传等相关问题，即早掌握状况，孕育健康下一代！