一對六十歲姊妹坐輪椅前來三軍總醫院求診，主訴從小發病之後，至今都不知道甚麼原因，曾有醫生說是小兒麻痺，也有醫師說是先天問題，兩者說法差距太大，經由基因檢測發現，竟是罕見的肢帶型肌肉萎縮症，總算讓這對姊妹知道自己到底發生了甚麼事！

三總精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示，肌肉疾病診斷挑戰與基因檢查重要性，在當今醫學領域中確實是一個關鍵問題。肌肉疾病是一群異質性疾病，它們直接損害肌肉功能，並且具有進行性障礙的特徵，通常病患表現出行動不便，還可能涉及眼睛、延髓、呼吸或心肌。由於這種異質性，正確診斷變得更加困難，甚至疾病發病從嬰兒期到老年期都可能發生。

由於不同疾病在臨床表現相似性，才會導致醫師不易判斷，因此基因檢查在肌肉疾病診斷中扮演關鍵角色，也成為確定疾病類型和亞型最後手段，這對於如何確定治療策略、預後及優生保健計劃至關重要。

肢帶型肌肉萎縮症並無有效藥物治療，因此很多病患認為，沒藥可治就不用積極診斷，診斷只是多花錢而已，但其實不然，患者進行基因檢測仍有積極作用，歸納起來共有三點，第一，為血緣關係的家人保護下一代，因為這是遺傳罕見疾病，現今科技可以做到優生保健預防措施；第二，增加罕見疾病登錄人數，有助爭取臨床試驗機會，也增加藥廠開發藥物機會；第三，診斷後不會增加無效醫療機會，不用接受不必要的手術治療。